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En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de
cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una
fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la
elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno
de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de
los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.[1] El diagnóstico es
radiológico, incluso antes del parto.
que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de
OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas
mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de
posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer
de novo por mutaciones esporádicas.

Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo
I.[3] Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta
enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir
debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno
que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágenos Peptidasa.

En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la
cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva
hidroxilación y glicosilación que impide su corte enzimático y posterior ensamble durante la
maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel del
hueso. Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colageno I es
almacenado, pero en el hígado.
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