El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le
brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos, afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos y
corazón. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de
probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del
espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de
tener un niño o niña con Síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación
espontánea al momento de la concepción.
Aunque no es posible hacer un diagnóstico certero al respecto, por los síntomas externos y
descripciones de la época se cree que sufrieron este síndrome o, al menos, presentaban molestias y
morfologías marfánicas personajes tan destacados como el faraón Akenatón, María I de Escocia,
Charles Maurice de Talleyrand, Joey Ramone, Rachmaninoff, Niccolò Paganini, de quien se dice que le
medían las manos abiertas 45 cm cada una o Abraham Lincoln aunque ahora se piensa que su
enfermedad realmente pudiera ser Neoplasia Endocrina Múltiple 2B (Dr. Félix E. F. Larocca. Lincoln y
otra enfermedad con él asociada.).

También se sabe que este síndrome ha hecho acto de presencia en la actualidad en personalidades
como Flo Hyman, Jonathan Larson, Robert Johnson, Vincent Schiavelli, Javier Botet y aunque, dado el
enigma que arropa al personaje, es difícil conocer la
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El síndrome de Marfan
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta
a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta
negativamente a la inteligencia.

El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las
personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones
flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de
corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas
cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema
nervioso y los pulmones.

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina,
una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque
puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de
Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas
experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como
expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas
afectadas.

Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.

Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alelica, la cual explica que de un mismo gen hayan diferentes
mutaciones.

Cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de
fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos
presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales,
formación de aneurismas).